Google DeepMind запустила карту 9 млрд возможных изменений ДНК
AlphaGenome Atlas содержит прогнозы молекулярных последствий всех возможных замен одной «буквы» ДНК в геноме человека. База должна помочь исследователям быстрее отбирать варианты для изучения редких болезней и генетических связей с признаками.
Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — поисковую базу данных с прогнозами воздействия примерно 9 млрд возможных замен одного нуклеотида в геноме человека. Сервис должен упростить анализ генетических вариантов: среди огромного числа изменений ДНК исследователи смогут выделять те, которые могут быть связаны с болезнями или биологическими признаками.
Атлас охватывает не только участки генома, кодирующие белки, но и некодирующие последовательности, которые регулируют работу генов. Для оценки вариантов DeepMind также выпускает показатель AVI (Variant Impact Score): он позволяет одновременно ранжировать изменения ДНК и интерпретировать их предполагаемые молекулярные эффекты.
В качестве примера применения разработчики приводят работу с консорциумом GREGoR по неразгаданным редким заболеваниям. С помощью AVI исследователи выделили вариант в гене DNM1, связанном с эпилептической энцефалопатией. Согласно прогнозу AlphaGenome, вариант создавал ошибочный сайт сплайсинга и приводил к аномальному удлинению белка; этот вывод был подтверждён экспериментальными проверками.
В другом исследовании учёный Университета Эксетера применил Atlas к полногеномным данным более чем 54 тыс. участников UK Biobank. Группировка редких вариантов по предсказанным молекулярным эффектам позволила выявить на 22% больше некодирующих генетических ассоциаций, которые иначе терялись бы на статистическом фоне. При анализе связи с индексом массы тела отбор 1% некодирующих вариантов с наибольшим прогнозируемым воздействием помог выделить 19 генетических регионов для дальнейшего исследования.
AlphaGenome Atlas уже доступен через сайт для некоммерческого использования. Коммерческий доступ через Google Cloud компания обещает предоставить позднее. По данным DeepMind, объём набора прогнозов составляет около 1 петабайта.